Genética
A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações. A maior contribuição para a Genética atual foi dada por Gregor Mendel, monge agostiniano nascido no ano de 1822 que se interessou em explicar como as características dos pais são transmitidas a seus descendentes e que realizou experimentos com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria (atualmente Brno, na República Tcheca).
O
trabalho de Mendel, apresentado à comunidade científica em 1865,
passou despercebido até que em 1900 três cientistas, de modo
independente, reconheceram e confirmaram as ideias de Mendel. Mendel
postulou que a transmissão dos caracteres hereditários era feita
por meio de fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou as
suas conclusões antes mesmo de saber o que são cromossomos e de se
conhecerem os processos de divisão celular por mitose e meiose.
No
período entre a publicação do trabalho de Mendel e seu
redescobrimento em 1900, muitos avanços aconteceram no campo da
Citologia. Os cromossomos e outras estruturas celulares foram
observadas ao microscópio, e os processos de divisão celular por
mitose e meiose, foram descritos.
A
partir de interpretações consideradas corretas sobre a participação
dos genes e dos cromossomos nos mecanismos da herança, a Genética
teve um grande desenvolvimento e hoje é uma área em plena expansão.
Reprodução
e Hereditariedade
A
compreensão do fenômeno da hereditariedade relaciona-se ao
entendimento do processo de reprodução e de como são formados
novos indivíduos. A hereditariedade é um fenômeno que representa a
condição de semelhança existente entre ascendentes (geração
parental) e descendentes (geração filial), através da contínua
transferência de instruções em forma de código (as bases
nitrogenadas), inscritas no material genético (molécula de ácido
desoxirribonucleico), orientando a formação, desenvolvimento e
manutenção de um ser vivo. Dessa forma, a hereditariedade se
expressa a partir do conjunto de todas as características contidas
no núcleo das células gaméticas, fusionado durante a fecundação
(união do óvulo com o espermatozoide).
No
entanto, uma característica hereditária pode permanecer inativa de
uma geração para a outra, o que não significa a sua exclusão, mas
a dormência circunstancial de um ou vários genes para uma dada
característica. Contudo, não impedindo que um portador de genótipo
oculto transmita aos seus descendentes um fenótipo que ficou
escondido.
Este
acontecimento ocorre com frequência em animais e plantas. Nos seres
humanos é mais nítido quando observamos a aparência física
superficial como: a pigmentação dos olhos ou da pele. Assim, pais
com olhos castanhos podem ter filhos com olhos claros, verdes ou
azuis, herança de seus avós ou antecedentes. Porém, pode a
informação gênica hereditária ser suprimida em decorrência dos
fatores ambientais, passando por processo de seleção natural e
adaptação, mas isso em longo prazo.
Cromossomos
e Hereditariedade
Atualmente
se sabe que os gametas feminino e masculino contêm os cromossomos
maternos e paternos, respectivamente. Os cromossomos são filamentos
compactados e enovelados compostos de moléculas de DNA associadas a
proteínas, onde estão as instruções para o funcionamento da cada
célula e as informações hereditárias.
Durante
o ciclo celular, ocorre a duplicação do DNA e os cromossomos passam
a ser formados por dois filamentos, chamados de cromátides irmãs,
que permanecem ligados pelo centrômero. No processo de divisão
celular, as cromátides se separam e cada uma delas irá compor o
material genético de uma das células filhas. Na extremidade dos
cromossomos localizam-se os telômeros, regiões que dão
estabilidade aos cromossomos. Os telômeros dentem a encurtar-se com as múltiplas divisões celulares.
Tipos
de Cromossomos
A
maioria das espécies que se reproduz sexualmente, ou seja, por meio
da união de gametas, possuindo células diploides, com cromossomos
homólogos em pares. Nessas espécies, um cromossomo homólogo é de
origem materna e o outro, de origem paterna.
Em
algumas espécies, a diferença entre machos e fêmeas é determinada
por um par de cromossomo específico que carregam as informações
sobre o sexo do indivíduo, os chamados cromossomos sexuais ou
heterossomos (ou, também, alossomos); esses cromossomos variam entre os sexos. Os cromossomos
que estão igualmente presentes em machos e fêmeas são denominados
autossomos. Na espécie humana, por exemplo, uma célula somática
(que forma o corpo) é 2n = 46, sendo 44 autossomos e 2 cromossomos
sexuais.
Nas
diversas espécies de seres vivos, há três sistemas principais de
determinação sexual cromossômica: XY, ZW e X0.
Sistema XY: Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e
plantas com sementes. As fêmeas têm um par de cromossomos
homólogos, os cromossomos X. Nos machos há cromossomos diferentes,
um X e um Y.
Sistema X0: Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Nesse
sistema, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos, apenas um,
por isso são chamados de "xis - zero".
Sistema ZW: Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em
algumas espécies de peixes e em algumas espécies de insetos. As
fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomo Z e um W.
Os machos têm dois cromossomos Z. Desse modo, nesse sistema de
determinação sexual cromossômica, o sexo do embrião é
determinado pelo gameta feminino.
Gene e Hereditariedade
O
material genético e hereditário dos seres vivos é o DNA. As
moléculas de DNA possuem informações sobre a forma e o
funcionamento de um organismo. Um segmento de DNA que determina a
produção de uma molécula específica de RNA é chamada de gene. A
maioria das moléculas de RNA, por vez, orienta a produção de
proteínas.
Os
genes localizam-se em regiões determinadas dos cromossomos. Um gene
pode ter diferentes versões, conhecidas como alelos, que são
equivalentes quanto à posição nos cromossomos homólogos e atuam
sobre a mesma característica. No entanto, os alelos não são
idênticos e cada um deles pode condicionar uma variação da
característica, como, por exemplo, cabelo liso e cabelo crespo ou
semente de cor amarela e semente de cor verde.
Conceitos Básicos de Genética
Na
genética mendeliana usa-se alguns conceitos importantes relacionados ao
estado de determinada característica. Seguem abaixo alguns termos
utilizados:
Heterozigoto: é usado para designar os indivíduos que carregam um
par de genes diferentes, por exemplo, um dominante e um recessivo
(Aa);
Homozigoto: é usado para designar indivíduos de linhagens puras, que carregam um par de genes iguais dominantes ou recessivos (AA ou aa). Desta maneira, um indivíduo AA é dito homozigoto dominante; um indivíduo Aa, heterozigoto; e um indivíduo aa, homozigoto recessivo;
Gene: segmento de DNA capaz de determinar uma característica e uma codificação (instrução gênica) para a síntese de um polipeptídeo (proteína), além de proporcionar a manifestação fenotípica de um carácter hereditário. Dentro de um filamento de DNA, a parte inativa (que não sintetiza proteínas) é chamada de Exon e a parte ativa e que sintetiza é chamada de Intro. A expressão do gene se concretiza pela tradução da mensagem genética na forma de cadeias polipeptídicas em um ambiente específico.
Genótipo: é a constituição genética, ou a composição de genes de um organismo;
Fenótipo: significa literalmente "a forma que é mostrada". É o aspecto físico, exterior, de um caráter qualquer em estudo. Em geral é algo visível no organismo, mas por extensão mais moderna pode ser também uma característica bioquímica ou outra que não esteja visível no organismo íntegro, como padrões iso-enzimáticos, produtividade leiteira, resistência a seca, etc. É determinada pelo genótipo e pelo ambiente em conjunto;
Homozigoto: é usado para designar indivíduos de linhagens puras, que carregam um par de genes iguais dominantes ou recessivos (AA ou aa). Desta maneira, um indivíduo AA é dito homozigoto dominante; um indivíduo Aa, heterozigoto; e um indivíduo aa, homozigoto recessivo;
Gene: segmento de DNA capaz de determinar uma característica e uma codificação (instrução gênica) para a síntese de um polipeptídeo (proteína), além de proporcionar a manifestação fenotípica de um carácter hereditário. Dentro de um filamento de DNA, a parte inativa (que não sintetiza proteínas) é chamada de Exon e a parte ativa e que sintetiza é chamada de Intro. A expressão do gene se concretiza pela tradução da mensagem genética na forma de cadeias polipeptídicas em um ambiente específico.
Genótipo: é a constituição genética, ou a composição de genes de um organismo;
Fenótipo: significa literalmente "a forma que é mostrada". É o aspecto físico, exterior, de um caráter qualquer em estudo. Em geral é algo visível no organismo, mas por extensão mais moderna pode ser também uma característica bioquímica ou outra que não esteja visível no organismo íntegro, como padrões iso-enzimáticos, produtividade leiteira, resistência a seca, etc. É determinada pelo genótipo e pelo ambiente em conjunto;
Dominante: refere-se a um alelo ou um fenótipo que é expresso nos
homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa); apenas o alelo dominante é
expresso no fenótipo heterozigoto;
Recessivo: refere-se a um alelo ou fenótipo que é expresso apenas
quando em homozigose; o alelo recessivo não se expressa no fenótipo
heterozigoto;
Cariótipo: Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo;
Herança Biológica (hereditariedade): Transmissão das informações
genéticas de pais para filhos durante a reprodução;
Cromossomo: Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das
células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e
proteínas (histonas, o conjunto de 8 histonas formam um nucleossomos, a combinação de DNA e histonas, na verdade, formam a cromatina). Só é dito cromossomos quando a cromatina está espiralizada\enrolada. Eucromatina é a parte menos condensada e que possui DNA ativo (exceto durante a divisão celular), heterocromatina é a parte mais condensada da cromatina e que possui DNA inativo;
Cromossomos Homólogos: Cada membro de um par de cromossomos
geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide,
apresentando a mesma sequência de lócus gênico;
Lócus Gênico: Posição ocupada por um gene no cromossomo;
Segregação dos Alelos: Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose. Tal procedimento ocorre durante a Anáfase I da Meiose I, onde cada cromossomo duplicado vai para um hemisfério distingue;
Segregação dos Alelos: Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose. Tal procedimento ocorre durante a Anáfase I da Meiose I, onde cada cromossomo duplicado vai para um hemisfério distingue;
Vigor Híbrido: Também chamado de heterose, é o melhoramento genético obtido por meio de cruzamentos entre indivíduos com características diferentes de uma espécie, permitindo a obtenção de organismos heterozigotos com maior poder adaptativo.
Genótipo e Fenótipo
O genótipo de um indivíduo é a sua composição gênica, ou seja, o conjunto de genes que ele possui. O conjunto das características observáveis, por sua vez, corresponde ao fenótipo. Por exemplo, a cor da semente (fenótipo) de uma planta é determinada por dois alelos (genótipo): V determina a cor amarela e v determina a cor verde, sendo o alelo para cor amarela dominante sobre o alelo para cor verde. Assim, se uma planta tiver dois alelos V em um par de homólogos, seu genótipo será VV e seu fenótipo será semente amarela. Se o genótipo for vv, o fenótipo será semente verde, e ainda, se o genótipo for Vv, o fenótipo será semente amarela.
Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um gene, como VV ou vv, é chamado de homozigoto. Quando o indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um gene, como Vv, é denominado heterozigoto ou híbrido.
Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um gene, como VV ou vv, é chamado de homozigoto. Quando o indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um gene, como Vv, é denominado heterozigoto ou híbrido.
Experimentos de Mendel
Conhecido
como o pai da genética, Mendel realizou todas as suas pesquisas
sobre hereditariedade com ervilhas de cheiro (Pisum sativa), escolha
que foi uma das razões de seu sucesso com suas pesquisas, pois essa
leguminosa apresenta diversas vantagens como fácil cultivo, produção
de grande quantidade de sementes, ciclo de vida curto, além de
características contrastantes e de fácil identificação. Outro
fato que contribuiu para o sucesso das pesquisas de Mendel foi que
ele analisou apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar
com as demais características.
Cruzamentos
das Ervilhas
Cortou-se os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois
depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente
de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização
cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi
depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde,
ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou
que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas –
a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes
híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou
de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor
amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da
semente de dominante e o verde de recessivo.
A
seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem
as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a
surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração
filial), só que em proporção menor que as de cor amarela: surgiram
6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção
3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia
“desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que
ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela
cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada
por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor,
amarela ou verde.
Era
necessário definir uma simbologia para representar esses fatores:
escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial
de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra
v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo –
para cor verde – e a letra V, maiúscula, o fator dominante –
para cor amarela.
Persistia,
porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na
geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? A resposta
surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se
separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas.
Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de
uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os
procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da
semente em ervilhas.
Conclusões
de Mendel
Cada planta possui dois fatores (alelos), um recebido do pai e outro
da mãe, que determinam o aparecimento de uma característica.
Quando um organismo tem dois alelos diferentes para a mesma
característica, ou seja, é um híbrido, apenas o dominante se
manifesta.
Nos gametas, cada alelo aparece em dose simples, ou seja, no momento
da produção dos gametas, os alelos para a mesma características
são separados de forma independente.
Com
base nessas conclusões, foi postulada a primeira Lei de Mendel, que
afirma: cada característica é condicionada por um par de fatores
que se segregam (separam) durante a formação dos gametas, nos quais
ocorre apenas um dos membros do par.
1ª Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação dos Fatores, ou
de Herança de Cromossomos Autossomos diz respeito a apenas uma característica. Tal característica está, como já dito, em cromossomos homólogos e ocupa a mesma posição do locus nesses dois cromossomos. Além de falar sobre apenas uma característica e dominância completa, tal Lei é expressa por três gerações:
Geração P (Parental), há o cruzamento entre dois homozigóticos puros, um recessivo e outro dominante (AA x aa), que geraram a Geração F1 (Filial), com indivíduos heterozigóticos. A Geração F1 irá cruzar com organismos igualmente heterozigotos para a mesma característica, gene, e terão a Geração F2, híbrida, com as seguintes possibilidades: AA, Aa, Aa, aa (1:2:1, genótipo e 3:1, fenótipo).
OBS¹: Para descobrir se um indivíduo fenotipicamente é dominante, porém, não se sabe se é um puro dominante ou heterozigoto, é preciso, então, cruzá-lo com um puro recessivo:
* Se o indivíduo com genótipo desconhecido for AA, não haverá nenhum descendente com homozigose recessiva, todos serão heterozigóticos e fenotipicamente dominantes;
* Se o indivíduo for Aa, haverá descendentes com homozigose recessiva, em uma proporção de 1:1, ou seja, metade (50%) de chance de serem dominantes heterozigóticos e recessivos puros.
OBS²: Em uma doença recessiva, se um indivíduo de uma família portadora dessa doença nasça fenotipicamente dominante, mas não se sabe se é um portador (heterozigótico), há a possibilidade de 2/3 dele ser portador (isto é, como ele não é recessivo, há três possibilidades de genótipo, AA, Aa e Aa, para ser portador é preciso que ele seja Aa, logo, há 2/3 de isto acontecer); Caso o indivíduo cruze com outro na mesma situação, há 2/3*2/3 (4/9) dele ser portador e 2/3*2/3*1/4 (1/9) dele ser acometido pela doença.
2ª Lei de Mendel
Enquanto que na Primeira Lei de Mendel era analisado apenas uma única característica, na Segunda Lei, também chamada de Lei da Segregação Independente, é analisado várias características ao mesmo tempo (Segregação Independente é devido ao fato que os genes não estão em cromossomos homólogos e, portanto, um gene não interfere no outro, apenas nas probabilidades de que eles possam ou não ocorre mutuamente). A proporção fenotípica mudará quando tivermos dois heterozigóticos cruzando entre si (quando há duas características analisadas, eles são chamados de di-híbridos, mais de duas, de poli-híbridos e realizam, respectivamente, o di-hibridismo e o poli-hibridismo), ao invés de 3:1, teremos, então, 9:3:3:1 (9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_ e 1 aabb).
Para calcular a probabilidade um genótipo acontecer, a forma mais convencional e prática é multiplicando em dupla as chances dele acontecer, por exemplo, em um indivíduo AABb ao cruzar com um indivíduo AaBB, para se ter um indivíduo AaBb, temos, em dupla, 1/2*1/2 de chance de ocorrer, isto é, ao cruzar Aa com AA, teremos 1/2 de chance dele ser Aa, e o mesmo acontece com Bb com BB.
Um ser heterozigótico para duas características (VvCc), irá produzir quatro tipos de gametas: VC, Vc, vC e vc). Tal proporção é contínua, isto é, caso três características sejam analisadas de um ente poli-híbrido, o número de gametas possíveis é dado por 2n, onde n é o número de heterozigose do indivíduo.
Quando cruza-se um ser homozigótico recessivo para os dois com um heterozigótico para os dois genes, tem-se uma porcentagem de 25% A_B_, 25% aaB_, 25% A_bb e 25% aabb; note que se o homozigótico fosse dominante, tal proporção não se manteria, já que para ser recessivo é necessário que haja genes recessivos em ambos os parentais, porém, para ser dominante, apenas um parental necessita ter tal gene.
Quando cruza-se um ser homozigótico recessivo para os dois com um heterozigótico para os dois genes, tem-se uma porcentagem de 25% A_B_, 25% aaB_, 25% A_bb e 25% aabb; note que se o homozigótico fosse dominante, tal proporção não se manteria, já que para ser recessivo é necessário que haja genes recessivos em ambos os parentais, porém, para ser dominante, apenas um parental necessita ter tal gene.
3ª Lei da Genética
Diferente das outras duas leis anteriormente vistas, a Terceira Lei da Genética não foi postulada por Mendel e sim posteriormente a ele. A Terceira Lei, também chamada de Ligação (ou Vinculação) Gênica ou Linkage diz respeito a casos onde os dois ou mais genes analisados estão nos mesmos cromossomos homólogos. Explicitamente, é digo que em um cruzamento de dois duplos heterozigotos, onde os dois genes estão no mesmo par de cromossomos homólogos, não há uma proporção fixa de ocorrer, logo, a proporção 9:3:3:1 será substituída, porém, deve ser levado em consideração dois fatores: se a configuração dos genes é Cis (quando o cromossomo que não está duplicado apresenta em uma cromatina AB e na outra ab, isto é, os dominantes estão em apenas uma dos cromossomos e os recessivos no outro) e é presentado por AB/ab ou Trans (quando genes recessivos e dominantes estão no mesmo cromossomo) e é presentado por Ab/aB. Quando a configuração for Cis nos dois heterozigóticos, teremos uma proporção genotípica de 1:2:1 e fenotípica de 3:1 (como se os dois genes fossem apenas um único e a equivalência da Primeira Lei ocorresse). Já na configuração Trans, não teremos a ocorrência de um duplo puro recessivo, pois como os genes não segregam separadamente, teremos, em um di-híbrido trans, Ab e aB de possibilidade de gametas e, por isso, nunca teremos um duplo recessivo em um mesmo indivíduo, apenas as possibilidades AAbb, 2 de AaBa aaBB, e, embora a proporção genotípica continue a mesma 1:2:1, teremos uma proporção fenotípica de 1:2:1 ao invés de 3:1.
Contudo, um outro fator pode modificar todas as proporções: o Crossing Over. Para ele ocorrer, é preciso que os locus gênicos dos dois genes estão distantes um do outro, quanto maior a distância, maior a probabilidade de que ele ocorre. Quando estão muito perto, não ocorre. A partir do momento que ocorre a Permutação Gênica, os gametas parentais passam a ser chamados de gametas recombinantes e ao invés de apenas mandar dois tipos de games (se for cis, AB e ab, se for trans, Ab, aB), com a recombinação, os gametas recombinantes poderão mandar todos os 4 tipos de gametas (AA, ab, Ab, aB), porém, isso não ocorrerá na mesma proporção da Segunda Lei da Genética. Os gametas parentais sempre terão uma maior probabilidade de ocorrer, em geral, costumam ocorrem em mais (ou pelo menos próximo) de 50%.
Existe uma porcentagem que indica as chances de ocorrer a permutação. Tal taxa indica a distância entre os genes e sua unidade é o centimorgan (UR). 1 UR = 1% de recombinação.
Para identificar se um duplo heterozigótico é cis ou trans (independente se houver Crossing Over ou não, já que como os cromossomos parentais têm uma frequência visivelmente maior que os genótipos recombinantes, é fácil percebem), é preciso cruzá-lo com duplo recessivo. Caso o indivíduo com genótipo de configuração desconhecida seja cis, teremos dos cromossomos parentais as duas seguintes possibilidades: AaBb e aabb, ou seja, continuará sendo um duplo heterozigótico ou um duplo recessivo; já se o indivíduo for trans, teremos outros dois tipos de possibilidades: Aabb ou aaBb, nunca teremos um indivíduo puro recessivo ou um duplo heterozigótico. Como, já dito, as taxas de cromossomos parentais são maiores que os de recombinantes, se as duas possibilidades de cada configuração for as maiores, é possível, então, realizar a identificação.
Existe uma porcentagem que indica as chances de ocorrer a permutação. Tal taxa indica a distância entre os genes e sua unidade é o centimorgan (UR). 1 UR = 1% de recombinação.
Para identificar se um duplo heterozigótico é cis ou trans (independente se houver Crossing Over ou não, já que como os cromossomos parentais têm uma frequência visivelmente maior que os genótipos recombinantes, é fácil percebem), é preciso cruzá-lo com duplo recessivo. Caso o indivíduo com genótipo de configuração desconhecida seja cis, teremos dos cromossomos parentais as duas seguintes possibilidades: AaBb e aabb, ou seja, continuará sendo um duplo heterozigótico ou um duplo recessivo; já se o indivíduo for trans, teremos outros dois tipos de possibilidades: Aabb ou aaBb, nunca teremos um indivíduo puro recessivo ou um duplo heterozigótico. Como, já dito, as taxas de cromossomos parentais são maiores que os de recombinantes, se as duas possibilidades de cada configuração for as maiores, é possível, então, realizar a identificação.
Variação de Dominância
Em
seus estudos com as ervilhas-de-cheiro, Mendel relatou a dominância
e a recessividade completas. No entanto, na natureza há casos em que
os alelos se comportam de formas diferentes.
Dominância
Incompleta (ou Herança Intermediária)
Quando
linhagens puras da planta maravilha (Mirabilis jalapa) com flores
vermelhas são cruzadas com plantas da mesma espécie mas com flores
brancas, o resultado em F1 são flores cor -de-rosa. Por meio da
autopolinização de F1, produz-se F2 composta de plantas com flores
vermelhas, rosas e brancas, na proporção 1 : 2 : 1, cujos genótipos
são representados por letras com índices: flor vermelha, CVCV ;
flor branca, CB CB , e flor rosa, CV CB . Nesse caso, diz-se que há
dominância incompleta entre alelos. Quando isso acontece, o fenótipo
do heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos.
Codominância
Há
outros casos em que o indivíduo heterozigoto apresenta os fenótipos
de ambos os indivíduos homozigotos, caracterizando a codominância.
É o que ocorre, por exemplo, na cor da pelagem do gado da raça
Shorthorn, em que os homozigotos podem ser marrons (PM PM) ou brancos
(PB PB) e o heterozigoto (PM PB) é marrom e branco. Logo, a propriedade desses alelos expressam-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
Alelos
Letais
A
cor da pelagem dos camundongos selvagens pode ser amarela ou preta,
sendo que o alelo para pelagem amarela é dominante (P) sobre o alelo
para pelagem preta (p). Em 1904, pesquisadores observaram que o do
cruzamento entre camundongos amarelos heterozigotos (Pp) nasciam
filhotes amarelos e pretos na proporção 2: 1. Como essa proporção
era diferente da proporção mendeliana genotípica para dominância
completa, os pesquisadores sugeriram que o alelo dominante, quando em
dose dupla, era letal, inviabilizando a ocorrência de camundongos
amarelos homozigotos. Nesse caso, os indivíduos Pp são amarelos e
nascem vivos, os pp são pretos e também viáveis, mas os PP não
sobrevivem. Os alelos letais, portanto, são genes que afetam a
sobrevivência de seus portadores, causando a morte prematura. Quando um alelo já causa a morte do indivíduo, é chamado de alelo letal dominante. Quando são necessários dois alelos, como neste caso, é denominado alelo letal recessivo (não confundir alelo letal recessivo com puro recessivo, rr, no próprio caso dos camundongos pode-se perceber que o alelo letal recessivo é um puro dominante, outro caso que ocorre um puro dominante como alelo letal recessivo é no ananismo, mais especificamente, na Acondroplasia, onde o tronco e cabeça são de tamanhos normais, porém, os outros membros possuem uma má formação. Contudo, pode sim ocorrer que um alelo letal recessivo seja um puro recessivo). Quando o alelo letal é o puro dominante, a nova proporção fenotípica será 2:1, igual a genotípica. No caso contrário, o que ocorrerá é que a proporção fenotípica será simplesmente 1 (todos possuem as mesmas características) e a genotípica 2:1 (dois Aa e um AA).
Genética Mendeliana e Características Humanas
Algumas
características humanas contrastantes são determinadas por pares
alelos herdados da mesma forma descrita por Mendel. No entanto, como
não é possível realizar cruzamentos controlados entre humanos, o
estudo dos padrões de herança e da distribuição da característica
em uma família deve ser feito investigando-se os casamentos já
ocorridos. Os geneticistas representam essas investigações por meio
de Heredogramas ou Genealogias, nos quais a distribuição e a
transmissão de uma característica em uma família são
representadas com símbolos.
Herança de Alelos Múltiplos
Quando
há mais de dois alelos para cada lócus, fala-se em alelos múltiplos
ou polialelia. Apesar de existirem, em uma população, vários
indivíduos diplóides ocorrem apenas dois deles, pois são apenas
dois os cromossomos homólogos. Suponhamos três alelos, A, A1 e A2 ,
combinados dois a dois. São seis as combinações possíveis entre
eles, como mostra o esquema abaixo.
A
A AA1 AA2 A1A1 A1A2 A2A2
Cada
uma dessas combinações pode manifestar um fenótipo diferente,
dependendo de haver ou não dominância de um alelo sobre outro (Cadeia de Dominância). Os alelos múltiplos são capazes de causar alterações estruturais nos genes de forma que seja possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado gene. Os alelos múltiplos mutantes que surgem estabelecem condições para o aparecimento de expressão da fenotípica daquele carácter naquela espécie, já que os alelos múltiplos são mutações sucessivas de genes preexistentes de um determinado locus e seus efeitos genéticos dependem de suas relações de dominância.
Sistema ABO de Grupos Sanguíneos
A
herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de
alelos múltiplos na espécie humana. No sistema ABO, os tipos
sanguíneos são A, B, AB e O, e caracterizam-se pela presença de
diferentes antígenos (proteínas) na membrana das hemácias, os aglutinogênios.
A presença dos tipos distintos de aglutinogênios é condicionada
por três alelos: IA , que determina a produção do
aglutinogênio do tipo A; IB , que determina a produção
do aglutinogênio do tipo B, e i , que não produz aglutinogênios.
Cada indivíduo possui apenas dois desses alelos. Os alelos IA e
IB têm uma relação de codominância entre si e ambos
são dominantes em relação ao alelo i. Logo, IA = IB > i (Cadeia de Dominância)
Enquanto
na membrana das hemácias há antígenos, no plasma sanguíneo há
anticorpos, chamados aglutininas. Esses anticorpos, em contato com os
antígenos específicos, promovem a aglutinação das hemácias.
Pessoas com o sangue tipo A tem aglutininas anti-B; pessoas com
sangue tipo B têm aglutininas anti-A; pessoas com sangue tipo O têm
aglutininas anti-A e anti-B; já indivíduos com sangue tipo AB não
produzem aglutininas.
![]() |
Aglutinogênio* As aglutinas já estão presentes mesmo sem contato |
Transfusões Sanguíneas
Indivíduos
do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque
as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são
imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é
verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para
indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar
sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A
e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A
e B ou de ambos.
As
aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do
sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada
aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente. Tais anticorpos já são naturais do corpo.
Assim,
o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de
aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma
do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer
pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias.
Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de
sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso,
indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto
os do tipo AB são receptores universais.
Curiosidade: a transfusão autóloga é a transfusão do próprio sangue, retirado previamente e que não há nenhuma chance de rejeição.
* Polialeia: mais de dois genes de probabilidade (temos, aqui, os genes A, B e O, ou melhor dizendo, IA, IB e i, no último caso sendo o "gene" O, mas que na verdade é a ausência dos outros dois genes)
* Codominância: A não domina B, nem B domina A. Caso ocorre um cruzamento e dê o resultado AB, ambos atuarão.
* Dominância completa: IA e IB dominam i.
Falso O
É quando o indivíduo mesmo sendo A e\ou B não apresenta o gene dominante H (uma espécie de proteína que liga o antígeno a hemácia (entenda-se antígeno como aglutinogênios A e\ou B), dando a falsa impressão que o ser é O, por não ter nenhuma proteína ligada à hemácia, mas na verdade ele é Xhh (X pode ser tanto A, B, AB ou O). Para ter a real confirmação de grupo sanguíneo é preciso que a pessoa seja XH_ (não precisa ser homozigótico dominante).
O Falso O pode doar para todos os grupos sanguíneos, já que não existe nenhuma proteína que possa ser rejeitada, porém, ele não recebe de ninguém além de outro Falso O (mesmo o grupo sanguíneo O possui a proteína H e é OHh ou OHH, porém, ele não liga nenhum aglutinogênio).Curiosidade: existem outros sistemas sanguíneos, como o sistema MN, que atua quase que similarmente ao sistema ABO, porém, i (ou "gene" O) não existe, tendo apenas as probabilidades de ser MM, NN ou MN (ocorre dominância também), onde MM, quando estimulado, pode produzir Anti-N, NN, quando estimulado, pode produzir Anti-M e MN não há rejeição.
Sistema Rh de Grupos Sanguíneos
O
sistema Rh também foi descoberto por Karl Landsteiner e sua equipe,
em uma experiência com um macaco da espécie Rhesus. Eles observaram
que quando injetavam o sangue desse macaco em cobaias, as cobaias
produziam anticorpos, que eles chamaram de anti-Rh (abreviatura de
anti-rhesus)
O
fator Rh é condicionado por dois alelos: R, que determina a presença
do fator (Rh+ ), e r , que condiciona a ausência do fator (Rh-).
Assim, os indivíduos com genótipos RR e Rr têm fenótipo Rh+,
enquanto indivíduos com o genótipo rr têm fenótipo Rh-. No caso de Rh+, dizemos que em suas hemácias possuem aglutinogênios com proteínas de fator Rh, ao contrário de Rh-, que não possui tal proteína. É importante destacar, então, que uma pessoa Rh+ pode receber tanta a transfusão de sangue de uma pessoa Rh+ como de uma Rh-, porém, o contrário não se aplica. Já que a pessoa Rh+ possui o aglutinogênio com o fator Rh, se ela receber de uma pessoa que não possui tal fator, nenhuma reação ocorrerá, já no caso de uma pessoa que não possui o fator Rh, ocorrerá aglutinação do sangue, a partir da produção de Anti-Rh (anticorpos). O corpo de uma pessoa Rh- não possui, naturalmente, Anti-Rh, ele só será produzido a partir do contato com o fator e após isto, do primeiro contato, o corpo já terá a memória celular para caso ocorra de novo um contato com tal fator.
Levando em conta estes fatores, pode-se considerar, então, sendo O- o doador universal e AB+ o receptor universal, já que, no primeiro caso, não há nenhuma probabilidade de rejeição por não possuir nenhuma proteína, já no segundo caso, pelo fato de AB+ possuir todas as proteínas possíveis, ela pode receber de todos os outros sangues e não haverá rejeição\aglutinação.
Levando em conta estes fatores, pode-se considerar, então, sendo O- o doador universal e AB+ o receptor universal, já que, no primeiro caso, não há nenhuma probabilidade de rejeição por não possuir nenhuma proteína, já no segundo caso, pelo fato de AB+ possuir todas as proteínas possíveis, ela pode receber de todos os outros sangues e não haverá rejeição\aglutinação.
Quando
uma pessoa Rh- recebe sangue Rh+, não há reação a princípio pois
ela ainda não possui anticorpos anti-Rh. Os anticorpos anti-Rh são
produzidos gradativamente e; portanto, se a pessoa receber
transfusões com sangue Rh+ de novo, isto é, pela segunda vez, poderá ter problemas graves.
Tal fator de ocorrência é a explicação para a Eritroblastose Fetal (Doença de Rhesus ou Doença Hemofílica, DHPN), que costuma atingir o segundo filho de uma mãe Rh- e com prole Rh+ (o primeiro filho pode ser atingido caso a mãe já tenha sofrido uma transfusão de sangue erroneamente do mesmo tipo sanguíneo do filho, senão, o contato ocorrerá quando houver o rompimento da placenta, já que muito raramente o feto entre em contato com células sanguíneas da mãe, recebendo, normalmente, somente os anticorpos dela). O sangue do feto é aglutinado pelos anticorpos da mãe, as hemácias adultas, que são chamadas de eritrócito, são destruídas (no feto) quando ocorre a DHPN. Tal processo faz com as hemácias jovens, eritroblasto, ainda com núcleo (e por isso, com uma má qualidade de transporte de oxigênio) tenha que ser utilizadas pelo feto, fazendo com que haja problemas na circulação, além de vários outros problemas.
Existe um caso em que a mulher é protegida contra a DHPN: Caso ela seja O- e tenha um filho A+, B+, o próprio sangue O possui anticorpos naturais Anti-A e Anti-B, que aniquilarão o sangue que entrar em contato com a mãe antes que o próprio corpo produza anticorpos anti-Rh, fazendo, assim, que não seja necessário a dosagem de um soro anti-Anti-Rh após o parto do primeiro filho Rh+. Logo, se a mãe possui anticorpos naturais contra o tipo sanguíneo do feto, ao ter contato com o sangue placentário, haverá a aniquilação do sangue antes de haver a produção de anticorpos anti-Rh.
Curiosidade: Rh+ e Rh- diferem em apenas um antígeno, o RhD, ou seja, Rh+ e Rh - referem-se a presença ou não de RhD (RhD é um dos mais de 40 antígenos que formam o fator). Existe um caso de Rh nulo, onde não existe RhD e não existe os outros antígenos que qualificam o Rh (aglutinogênios).
Tal fator de ocorrência é a explicação para a Eritroblastose Fetal (Doença de Rhesus ou Doença Hemofílica, DHPN), que costuma atingir o segundo filho de uma mãe Rh- e com prole Rh+ (o primeiro filho pode ser atingido caso a mãe já tenha sofrido uma transfusão de sangue erroneamente do mesmo tipo sanguíneo do filho, senão, o contato ocorrerá quando houver o rompimento da placenta, já que muito raramente o feto entre em contato com células sanguíneas da mãe, recebendo, normalmente, somente os anticorpos dela). O sangue do feto é aglutinado pelos anticorpos da mãe, as hemácias adultas, que são chamadas de eritrócito, são destruídas (no feto) quando ocorre a DHPN. Tal processo faz com as hemácias jovens, eritroblasto, ainda com núcleo (e por isso, com uma má qualidade de transporte de oxigênio) tenha que ser utilizadas pelo feto, fazendo com que haja problemas na circulação, além de vários outros problemas.
Existe um caso em que a mulher é protegida contra a DHPN: Caso ela seja O- e tenha um filho A+, B+, o próprio sangue O possui anticorpos naturais Anti-A e Anti-B, que aniquilarão o sangue que entrar em contato com a mãe antes que o próprio corpo produza anticorpos anti-Rh, fazendo, assim, que não seja necessário a dosagem de um soro anti-Anti-Rh após o parto do primeiro filho Rh+. Logo, se a mãe possui anticorpos naturais contra o tipo sanguíneo do feto, ao ter contato com o sangue placentário, haverá a aniquilação do sangue antes de haver a produção de anticorpos anti-Rh.
Se um indivíduo
nasceu com eritroblastose fetal, ele automaticamente possui um fator
Rh heterozigótico, já que obrigatoriamente a mãe é recessiva para
esse fator (rr) e o pai possui ao menos um fator dominante (R_).
Pleotropia
Ocorre
quando um único gene determinada mais de uma característica.
Um
exemplo clássico de Pleotropia é a alteração no gene do
cromossomo 12 (alteração recessiva) e que produz a fenilalanina
hidroxilase (enzima que quebra a fenilalanina presente no sangue). Tal
alteração é chamada de Fenilcetonúria (PKU) e ocasiona várias
consequências, como o acúmulo de neurotóxicos no fígado (o fígado
transforma\metaboliza a fenilalanina em ácido fenilpirúvico, que
fica acumulado) e que pode ocasionar um má desenvolvimento
neurológico no feto, além de acúmulo na urina e sangue deste ácido,
interferindo, também, no hormônio da tireoide (normalmente a
fenilalanina é quebrado em tirosina, que produz melanina e atua
também no hormônio da tireoide, na síntese de neurotransmissores
como a dopamina e a noradrenalina. Tal falta de melanina que deveria
ser produzida por esta quebra que não foi realizada induz um
processo chamado de Albinismo Adquirido).
Para
evitar os efeitos da PKU, o feto, caso nasça vivo, necessita,
primeiro de tudo, passar por alguns exames. Como o ácido
fenilpirúvico acumula-se no sangue e na urina, deve-se então fazer
em todos os nascido o Teste do Pézinho (Triagem Neonatal, que
avaliará o sangue) e o "Teste da Fraldinha" (que avaliará
a urina). A fenilalanina não é produzida pelo corpo e está
presente em todos os alimentos de origem animal, incluindo o
leite materno, e, também, no trigo (por isso que as embalagens
de produtos brasileiros possuem a indicação de presença ou não de
glúten, que é um produto do trigo), além de dietéticos.
Interação Gênica
É a ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica. Pode-se entender como o oposto da Pleotropia. Existe três tipos clássicos de Interação Gênica:
Herança Complementar, quando temos genes denominados complementares e que na presença de um outro gene, há o complemento deste já existente, resultando em mais duas possibilidades fenotípica (ou seja, A_B_ resultará em um resultado, aaB_ em outra, A_bb em uma terceira e aabb, por fim, quando não há a atuação de nenhum gene\ausência de ambos, em uma quarta expressão fenotípica), embora aparente ser um caso de dominância incompleta, na verdade, o que ocorre é que ao invés de "criarem" uma herança intermediária ou um tipo de codominância, eles se complementam (não atuam individualmente) e dão origem a um novo tipo de fenótipo, e nas suas ausências, ocorre um quarto tipo. Não há mudança na proporção da Segunda Lei de Mendel (apenas no caso de ser Linkage). O caso mais comum de ser dito é em relação à crista da galinha: R_ee será do tipo Rosa, se for rrE_ será do tipo Ervilha, R_E_ será do fenótipo Noz e na ausência dos dois genes atuando, rree, será o tipo Crista Simples.
Epistasia, ocorre quando a dominância ou recessividade de um gene pode impedir (neste caso, este gene é chamado de epistático) que a ação de um gene que está presente\dominante não consiga ter sua expressão fenotípica (neste caso, este gene é chamado de hipostático). Não é uma ação de complemento e sim de aniquilação e que pode ocorrer de que ambos sejam hipostáticos e epistático (como ocorre na surdez onde a ausência do nervo auditivo inibe a cóclea e a má formação da cóclea inibe a presença do nervo auditivo, neste caso, é chamado de heterogeneidade genotípica, onde é preciso que todos sejam dominantes para que não ocorra anormalidade, ou seja, somente será normal o indivíduo se a configuração genotípica ser A_B_, se for aaB_, A_bb e aabb, o indivíduo será surdo). Não há mudança na proporção da Segunda Lei de Mendel (apenas no caso de ser Linkage).
Herança Quantitativa (Poligênica), é o tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele). Embora é dito que são genes, o que ocorre é que não há recessividade e dominância e sim aumento de gradientes: em um genótipo AaBb, A não está dominando a e sim expressando um valor de gradiente da característica, o que diz que AABb é diferente de AaBb por ter mais um gradiente. É possível entender, então, que cada gene aditivo aumenta a "intensidade" da característica.
Herança Relacionada ao Sexo
São heranças condicionadas por genes situados na região não homóloga do cromossomo X (acima do centrômero, a região abaixo, homóloga, é chamada de parcial ligada ao sexo, tanto do cromossomo X como do cromossomo Y).
Em geral, costuma-se afetar mais os homens do que as mulheres quando trata-se de uma doença recessiva, já que como as mulheres precisam de duas cópias do cromossomo X recessivo, os homens apenas precisam de um. Caso este gene recessivo seja letal e a mãe seja heterozigótica, metade dos machos morrerão, e a outra metade nascerá totalmente saudável e não será portador, metade das mulheres serão portadoras e a outra metade não terá o gene recessivo, já que o macho dá um cópia do cromossomo e a fêmea a outra, com 50% de ser recessivo ou 50% de ser dominante e livre da doença.
Porém, quando a doença for dominante, apenas um alelo nas fêmeas já terminará que esta doença propague, isto é, se a fêmea for heterozigótica, ocorrerá que está regra se inverterá, tendo as mulheres maiores taxas de frequência (100% das vezes quando o pai possui o alelo dominante, 50% se a mãe tiver um alelo dominante e recessivo e 100% quando a mãe for pura dominante. Os machos só será afetados quando a mãe for ou heterozigótica, com a mesma proporção de 50% das mulheres e também 100% quando a mãe for pura dominante, porém, quando o pai for afetado, não ocorre esta transmissão). As principais doenças cobradas a cerca da Herança Relacionada ao Sexo são:
Hemofilia: falta de alguns fatores de coagulação (proteínas), podendo ocasionar, também, hemorragias espontâneas (externas e internas), doença recessiva, atingindo, então, maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.
Daltonismo: incapacidade de identificar determinadas cores, um defeito nos cones ou até mesmo a ausência delas. Também é um doença recessiva e também atingindo maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.
Raquitismo Hipofosfatêmico: carência\distúrbio do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. É uma doença dominante e, portanto, costuma-se afetar mais as mulheres. Todos as filhas de um pai afetado por esta doença nascerão afetadas, independente do gene da mãe, enquanto os homens só serão afetados quando a mãe for acometida pelo Raquitismo.
Obs¹: pode acontecer de uma herança relacionada ao sexo ser letal, neste caso, se a mãe for heterozigótica para essa enfermidade no cromossomo X (supondo que a doença seja recessiva), 50% dos machos morrerão e 50% das fêmeas serão portadoras e 50% sem o alelo letal. (Lembre-se, não é possível que uma fêmea seja acometida por esta doença pois, para isto, é preciso que o pai também doe um alelo recessivo para a filha, porém, por ser um alelo letal, ele não poderá estar vivo).
Obs²: Existe uma particularidade nas mulheres, e que não costuma muito ser cobrado por contradizer as regras. Tal particularidade é referente ao fato que caso elas forem heterozigóticas (Aa) para uma determinada doença recessiva, pode acontecer de que mesmo assim a doença se manifeste em partes ou totalmente no corpo. Isto ocorre pois há um defeito na cromatina sexual do alelo dominante, fazendo com que apenas entre em ação o alelo recessivo, desimpedindo a atuação a doença. Simplificando, o alelo XA será inativado e o Xa poderá manifestar-se.
Porém, quando a doença for dominante, apenas um alelo nas fêmeas já terminará que esta doença propague, isto é, se a fêmea for heterozigótica, ocorrerá que está regra se inverterá, tendo as mulheres maiores taxas de frequência (100% das vezes quando o pai possui o alelo dominante, 50% se a mãe tiver um alelo dominante e recessivo e 100% quando a mãe for pura dominante. Os machos só será afetados quando a mãe for ou heterozigótica, com a mesma proporção de 50% das mulheres e também 100% quando a mãe for pura dominante, porém, quando o pai for afetado, não ocorre esta transmissão). As principais doenças cobradas a cerca da Herança Relacionada ao Sexo são:
Hemofilia: falta de alguns fatores de coagulação (proteínas), podendo ocasionar, também, hemorragias espontâneas (externas e internas), doença recessiva, atingindo, então, maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.
Daltonismo: incapacidade de identificar determinadas cores, um defeito nos cones ou até mesmo a ausência delas. Também é um doença recessiva e também atingindo maiores quantidades de indivíduos do sexo masculino.
Raquitismo Hipofosfatêmico: carência\distúrbio do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. É uma doença dominante e, portanto, costuma-se afetar mais as mulheres. Todos as filhas de um pai afetado por esta doença nascerão afetadas, independente do gene da mãe, enquanto os homens só serão afetados quando a mãe for acometida pelo Raquitismo.
Obs¹: pode acontecer de uma herança relacionada ao sexo ser letal, neste caso, se a mãe for heterozigótica para essa enfermidade no cromossomo X (supondo que a doença seja recessiva), 50% dos machos morrerão e 50% das fêmeas serão portadoras e 50% sem o alelo letal. (Lembre-se, não é possível que uma fêmea seja acometida por esta doença pois, para isto, é preciso que o pai também doe um alelo recessivo para a filha, porém, por ser um alelo letal, ele não poderá estar vivo).
Obs²: Existe uma particularidade nas mulheres, e que não costuma muito ser cobrado por contradizer as regras. Tal particularidade é referente ao fato que caso elas forem heterozigóticas (Aa) para uma determinada doença recessiva, pode acontecer de que mesmo assim a doença se manifeste em partes ou totalmente no corpo. Isto ocorre pois há um defeito na cromatina sexual do alelo dominante, fazendo com que apenas entre em ação o alelo recessivo, desimpedindo a atuação a doença. Simplificando, o alelo XA será inativado e o Xa poderá manifestar-se.
Herança Ligada ao Cromossomo Y
Também chamada de Herança Holândrica, é exclusiva dos machos (logo, um pai afetado transmitirá para todos os filhos machos a doença, não existe casos do indivíduo ser portador, ou ele não possui a doença ou ele é acometido por ela) e são heranças localizadas na região não homóloga do cromossomo Y (acima do centrômero). O cromossomo Y possui poucos genes e todos estão relacionados à formação e ao funcionamento dos testículos (gene SRY). Tais informações também estão relacionadas ao processo de diferenciação sexual das espermátides em espermatozoides (espermiogênese) que ocorre nos túbulos
seminíferos dos testículos.
São exemplos desse tipo de herança a Hipertricose Auricular (pelos nas orelhas) e a Ictiose (formação de "escamas" na pele).
Herança Influenciada pelo Sexo
É o tipo de herança condicionada por genes que são dominantes ou recessivos dependo do sexo do indivíduo, estando presente nos cromossomos autossomos, diferente dos dois primeiros casos.
Um grande exemplo desse tipo de herança é a calvície, onde a testosterona influencia a ocorrência e, portanto, há mais ocorrência em homens. Quando o genótipo é CC, ambos os sexos são atingidos e quando é cc, todos são normais, porém, quando o genótipo é Cc, a mulher é fenotipicamente normal enquanto o homens, devido a uma maior taxa de testosterona, também são acometidos pela característica neste caso de heterozigose.
Herança Limitada pelo Sexo
Neste tipo de herança, os genes estão presentes nos cromossomos autossomos nos dois sexos, porém, só se manifestam em um deles, sofrendo influência dos hormônios sexuais, por exemplo, os caracteres sexuais secundários, a produção de lei exclusivamente das fêmeas do bovino, etc.
Curiosidades
Mesmo em gêmeos univitelinos, há diferença em seus fenótipos. A impressão digital é uma delas. Ela é determinada geneticamente e por fatores ambientais, diferente do sangue, saliva e, por exemplo, o DNA Mitocondrial.
Curiosidades
Mesmo em gêmeos univitelinos, há diferença em seus fenótipos. A impressão digital é uma delas. Ela é determinada geneticamente e por fatores ambientais, diferente do sangue, saliva e, por exemplo, o DNA Mitocondrial.
Genética das Populações
Complementando o estudo da Genética, tem-se, por fim, o último estudo: a Genética das População. Tal tópico poderia ocupar uma única publicação, porém, é exitoso que seu conhecimento seja concebido após todo o desprendimento em entender a Genética de forma geral.
Evolução das populações
A evolução pode ser definida como uma mudança, ao longo do tempo, da frequência dos genes de uma população. Se um gene é responsável por uma característica útil à sobrevivência ou à reprodução, o número de indivíduos portadores desses genes tende a aumentar por meio da seleção natural. Com isso, a frequência desse gene também aumenta na população. O oposto acontece com genes que prejudicam a sobrevivência ou o sucesso reprodutivo de um indivíduo. Além da seleção natural, a mutação, a migração e a deriva genética são responsáveis pela mudança na frequência dos genes de uma população.
A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.
Outro tipo de mutação produz-se quando a meiose erra ao separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas — e portanto zigotos — com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.
MUTAÇÕES
Embora a replicação do DNA seja
muito precisa, ela não é perfeita. Em raros casos, produzem-se
erros e o DNA novo contém um ou mais nucleotídeos trocados. Um erro
deste tipo, que recebe o nome de mutação, pode acontecer em
qualquer área do DNA. Se acontecer na sequência de nucleotídeos
que codifica um polipeptídeo particular, este pode apresentar um
aminoácido trocado na cadeia polipeptídica. Esta modificação pode
alterar seriamente as propriedades da proteína resultante. Por
exemplo, os polipeptídeos que distinguem a hemoglobina normal da
hemoglobina das células falciformes diferem em apenas um aminoácido.
Quando se produz uma mutação durante a formação dos gametas, esta
se transmitirá às gerações seguintes. Diferentes formas de
radiação, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e
vários compostos químicos, podem induzir a mutações.
A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.
Outro tipo de mutação produz-se quando a meiose erra ao separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas — e portanto zigotos — com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.
Outra forma de classificar as mutações é sendo uma alteração genética que inviabilize o reconhecimento da região promotora de um determinado gene e que acarrete a falta de expressão da característica associada a ele. A deleção ou deficiência trata-se dessa perda de segmento cromossômico. Nos humanos, a deleção mais frequente atinge o segmento superior do cromossomo 5, e provoca a Síndrome do Miado de Gato (nomeação dada devido ao choro característico das crianças portadoras) ou Síndrome de Cri Du Chat (CDC), com grave retardo mental e malformações múltiplas. Em raríssimos casos, essa síndrome pode ser provocada pela translocação dessa parte do cromossomo entre a mãe e o feto.
Nas translocações ocorrem trocas de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Na meiose, um heterozigoto para a translocação apresentará pareamento em cruz entre o cromossomo normal e o translocado, dificultando o processo. As translocações também provocam redução da fertilidade.
A inversão corresponde à quebra e à rotação de um segmento cromossômico, o qual se liga novamente, em ordem invertida. Durante a meiose, o pareamento de cromossomos homólogos provoca a formação de um anel característico, que pode soltar-se e ser perdido. As inversões provocam diminuição da fertilidade, pois levam à formação de muitos gametas inviáveis.
Nas translocações ocorrem trocas de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Na meiose, um heterozigoto para a translocação apresentará pareamento em cruz entre o cromossomo normal e o translocado, dificultando o processo. As translocações também provocam redução da fertilidade.
Deriva genética
Desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostras representativas da população original, do ponto de vista genético. Por acaso, e não por critérios de adaptação, certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros alelos podem simplesmente desaparecer. Esse fenômeno é denominado deriva gênica.
Um caso extremo de deriva gênica é o chamado princípio do fundador: uma nova população é “fundada” por um ou poucos indivíduos, seja porque a população ancestral sofreu uma diminuição drástica, seja porque um pequeno número de indivíduos de uma população migrou para outra região, onde deu origem a uma nova população.
Nessas condições, os indivíduos que iniciaram a nova população, por serem poucos, geralmente não constituem uma amostra representativa da população original. Há casos em que uma única fêmea grávida funda uma nova população. Essa fêmea obviamente não possuirá uma amostra significativa dos diferentes tipos de alelos presentes na população original.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Se os quatro fatores que determinam as alterações nas frequências dos genes da população, que são a seleção natural, a mutação, a migração e a deriva genética, não estiverem atuando, estudos realizados por Hardy e Weinberg, que trabalharam independentemente, concluíram que, na ausência dessas condições, a frequência dos alelos recessivo e dominante se mantém constante ao longo das gerações.
Logo, essa população que mantêm seus genes constantes está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em suma, as condições para uma população estar em equilíbrio são: ser suficientemente grande a ponto de manter as proporções estatísticas; haver cruzamentos pan-míticos, isto é, todos os indivíduos devem ter as mesmas chances de cruzamento (ausência de seleção natural); não ocorrer mutações e migrações.
A população descrita por Hardy e Weinberg, porém, não existe de verdade; sempre há um fator evolutivo alterando a frequência dos genes. Entretanto, com base nessa população hipotética, pode-se estudar se está havendo alteração na frequência de determinados genes e que fator está provocando essa situação.
A equação de Hardy-Weinberg é dada por p²+2pq+q² = 1, onde p é a frequência do alelo recessivo e q a do dominante.
Obs: p² dará a porcentagem de homozigóticos recessivos na população, 2pq a de heterozigóticos e q² a de homozigóticos dominantes.
A equação de Hardy-Weinberg é dada por p²+2pq+q² = 1, onde p é a frequência do alelo recessivo e q a do dominante.
Obs: p² dará a porcentagem de homozigóticos recessivos na população, 2pq a de heterozigóticos e q² a de homozigóticos dominantes.
Comentários
Postar um comentário